Testarea genetica WES (Whole Exome Sequencing) este o metodă avansată care ajută la identificarea cauzelor genetice ale afecțiunilor neurologice la copii. Aceasta oferă un diagnostic precis în cazurile în care alte investigații nu oferă răspunsuri clare
Mergi la…
Testare genetica WES (Whole Exome Sequencing) este o metodă avansată de analiză a ADN-ului care permite identificarea cauzelor genetice ale unor afecțiuni complexe.
Analiza se realizează pe baza unei probe biologice (de regulă sânge) și implică secvențierea exomului – partea din ADN care conține informațiile esențiale pentru funcționarea organismului. Datele obținute sunt comparate cu genomul uman de referință și analizate folosind baze de date genetice și instrumente bioinformatice moderne.
Interpretarea rezultatelor este realizată conform ghidurilor internaționale, utilizând surse validate și literatura medicală de specialitate.
Testarea genetică WES este extrem de utilă în situațiile în care diagnosticul nu este clar sau când există suspiciunea unei afecțiuni genetice.
Aceasta poate:
În cazul sarcinilor cu risc sau al istoricului familial, testarea poate contribui la prevenirea transmiterii unor afecțiuni genetice.
Testarea genetică WES poate identifica în principal mutații la nivelul genelor care influențează dezvoltarea și funcționarea organismului. Acestea includ modificări punctiforme (schimbări la nivelul unei singure „litere” din ADN), precum și mici inserții sau deleții (ștergeri sau adăugări de fragmente genetice).
Aceste tipuri de mutații sunt frecvent implicate în afecțiuni neurologice și boli genetice rare la copii, inclusiv tulburări de dezvoltare, epilepsie sau sindroame genetice.
Este important de știut că testarea WES nu poate identifica toate tipurile de modificări genetice, cum ar fi anomaliile cromozomiale mari sau alte modificări structurale complexe.
Testarea genetică WES este extrem de utilă în situațiile în care diagnosticul nu este clar sau când există suspiciunea unei afecțiuni genetice.
Aceasta poate:
În cazul sarcinilor cu risc sau al istoricului familial, testarea poate contribui la prevenirea transmiterii unor afecțiuni genetice.
Testarea genetică WES este indicată în special în următoarele situații:
De asemenea, testarea poate reduce costurile pe termen lung prin evitarea unor investigații inutile.
Deși este o metodă avansată, WES nu poate identifica toate tipurile de modificări genetice.
Printre limitări se numără:
De aceea, interpretarea trebuie realizată de o echipă multidisciplinară formată din medici și specialiști în genetică.
Consilierea genetică este esențială înainte și după testare.
Aceasta ajută părinții să înțeleagă:
Testarea genetică WES reprezintă un instrument valoros în diagnosticul afecțiunilor neurologice pediatrice. În cazurile atent selectate, aceasta poate oferi răspunsuri esențiale, contribuind la stabilirea unui diagnostic corect și la inițierea unui tratament adecvat.
Testare Genetica WES
910 Euro
Testarea genetică wes se lucreaza la laboratoarele partenere din Germania si dureaza 20 de zile lucratoare
Copyright © 2026 Toate drepturile rezervate.
