Testări genetice
Testarea Farmacogenetică
De ce este utilă testarea genetică a pacientului ?
Fiecare genă oferă o schiță sau un plan pentru producerea unei anumite proteine din corpul nostru.
O astfel de proteină poate avea un rol important în tratamentul medicamentos al unui pacient, din mai multe motive, cum ar fi faptul că:
- Joacă un rol in descompunerea medicamentului in organism.
- Ajută in absorbția sau transportul medicamentului in organism.
- Este cea pe care o ținteste medicamentul.
- Are un anumit rol intr-o serie de evenimente moleculare, declanșate de un medicament.
- Când se efectuează testarea genetică, oamenii de știință află o serie de informații prețioase despre pacienți.
Iată un exemplu care explică foarte bine cât de utilă este testarea genetică: atunci când cercetătorii compară genele sau “bagajul genetic” al pacienților cărora li se administrează același medicament.
Astfel că ei descoperă că un grup de pacienți care au în comun o anumită variație genetică au, totodată, un răspuns comun la tratament, cum ar fi:
- nevoia de a li se administra o doza mai mare din acel medicament, pentru a se obtine efectul terapeutic optim
- este posibil ca pacientii cu aceeasi variatie genetica sa nu observe niciun beneficiu de pe urma tratamentului medicamentos
- un risc mai mare de a avea efecte adverse la acel medicament
- este posibil ca pacientii sa aiba o probabilitate mai mare de a beneficia de pe urma acelui tratament medicamentos
- durata optima a tratamentului.
Despre Testarea Farmacogenetică
Autor: Dr. Ionuț Fronea , Medic Specialist Farmacologie Clinica, Expert DOC
Descriere: Dr. Ionuț Fronea a absolvit în anul 2001 Facultatea de Medicină Generală din cadrul Universității de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București, obținând în anul 2006 specializarea în Farmacologie Clinică.
In practica medicală tradițională, protocoalele recomandă de multe ori aplicarea acelorași formule de tratament tuturor pacienților cu același diagnostic.
Cu toate acestea, oamenii de știintă spun ca abordarea tradițională are multe limitări. De ce? Pentru că există din abundentă factori care contribuie la apariția bolilor cronice. Toti acești factori influentează eficacitatea si siguranta medicamentelor prescrise pacienților.
În această idee exista un concept relativ nou, numit medicina personalizată. Din ce in ce mai multi medici subliniază cât de importantă este personalizarea tratamentelor medicamentoase in funcție de nevoile și de caracteristicile genetice ale fiecărui pacient.
Aceasta forma de tratament care începe sa prindă contur și la noi în țară are scopul de a îmbunătăți specificitatea si eficacitatea medicamentelor.
Conceptul ajută prin găsirea unor tratamente mult mai țintite și care sunt alese individual, pentru fiecare pacient in parte.
Cum poți beneficia de testarea genetică?
Decizia pentru o astfel de testare se ia împreună cu medicul curant, în funcție de afecțiunea cronică de care suferă pacientul. Testul PGxOne Plus este potrivit pentru pacienții care:
- trebuie să ia o decizie de a începe un tratament cu medicamente noi;
- iau deja multe medicamente;
- au un rezultat farmacoterapeutic nesatisfăcător;
- au avut o reacție adversă severa la un medicament;
- au avut complicații in urma administrării unui anumit medicament.
Cu ce ii ajută aceste informații pe medicii care tratează pacienții cu boli cronice?
Experții de peste hotare spun că acest tip de informații despre tratamentul medicamentos sunt folosite în prezent pentru a îmbunătăți selecția și dozele medicamentelor utilizate pentru a trata o paleta variată de boli cronice.
Astfel că, printre acestea se numară și bolile cardiovasculare, afecțiunile pulmonare, infecția cu HIV, cancerul, artrită, hipercolesterolemia (valoarea crescută a colesterolului) și depresia.
Surse de informatie:
Bibliografie:
- Articolul “Precision medicine and pharmacogenomics”, publicat de Mayo Clinic Staff, in 2018 – mayoclinic.org/healthy-lifestyle/consumer-health/in-depth/personalized-medicine/art-20044300
- Studiul “Healthcare impact of personalized medicine using genetic testing: an exploratory analysis for warfarin.”. Acesta a fost publicat in 2008 in Personalized Medicine, autori: McWilliam A, Lutter R, Nardinelli C.
- Studiul “Delivering pharmacogenetic testing in a primary care setting” Acesta a fost publicat in 2013 in Pharmacogenomics and personalized medicine, autori: Rachel Mills, Deepak Voora, Bruce Peyser, Susanne B Haga.
Testarea WES
Secvențierea întregului exom (WES) este o tehnică genomică de secvențiere a tuturor regiunilor care codifică proteine ale genelor dintr-un genom (cunoscut sub numele de exom)
Testul WES este dovedit și necesar din punct de vedere medical pentru următoarele:
- Diagnosticarea sau evaluarea unei tulburări genetice atunci când se așteaptă ca rezultatele să influențeze direct managementul medical și sunt îndeplinite rezultatele clinice și toate criteriile următoare:
- Prezentarea clinică este nespecifică și nu se potrivește unui sindrom bine definit pentru care un test genetic specific sau țintit este disponibil.
- Dacă se suspectează un anumit sindrom genetic, trebuie efectuată o singură genă sau un panou de gene țintite înainte de a determina dacă WES este necesar; și
- WES este comandat de un genetician medical, neonatolog, neurolog sau de dezvoltare și comportament medic pediatru; si
Una dintre următoarele:
- istoricul clinic și/sau familial sugerează cu tărie un motiv tagenic pentru care un diagnostic clinic specific nu poate fi făcut cu niciun test genetic țintit disponibil clinic;
- Există un diagnostic clinic al stării genetice care poate fi cauzată de mai multe gene. Este o abordare mai practică pentru identificarea cauzei genetice subiacente decât testele individuale ale genelor multiple; sau
- Există o tulburare genetică probabilă și mai multe teste genetice vizate nu au reușit să identifice cauza de bază
Comparator (de exemplu, părinți sau frați) WES pentru evaluarea unei tulburări genetice atunci când criteriile de mai sus au fost îndeplinite și WES este efectuat concomitent sau a fost efectuat anterior asupra individului
Din cauza dovezilor insuficiente de eficacitate,
WES nu este dovedit și nu este necesar din punct de vedere medical pentru toate celelalte indicații. Acesta include, dar fără a se limita la următoarele:
- Evaluarea decesului fetal
- Profilul molecular al tumorilor pentru diagnosticul, prognosticul sau managementul cancerului Testare genetică preimplantare (PGT) la embrioni
- Diagnosticul sau screeningul genetic prenatal
- Screening-ul și evaluarea tulburărilor la indivizi atunci când criteriile de mai sus nu sunt îndeplinite
Surse de informatie: UnitedHealthcare® Commercial
https://www.uhcprovider.com/
